Autori: Gintoli E. (1), Gallo P. (1), Cataldo E. (1), Rossini M. (1), Montinaro V. (1), Gesualdo L. (1)
Affiliazioni: U.O.C. Nefrologia, Dialisi e Trapianto, DETO, Università degli Studi di Bari
Introduzione: La nefropatia diabetica è una delle principali complicanze a lungo termine del diabete ed è una delle cause più frequenti di End Stage Renal Disease (ESRD). Tuttavia è stata dimostrata l’esistenza di un ampio pattern di danno renale nei pazienti affetti da Diabete Mellito di tipo 2 (DM2). Anomalie urinarie in pazienti con DM2, quindi, sottendono talvolta diagnosi del tutto inaspettate che modificano la prognosi e la terapia del paziente.
Caso clinico: Paziente di 57 anni, di sesso maschile, noto per una lunga storia di ipertensione arteriosa in buon compenso farmacologico e DM2 in terapia con Metformina, non complicato da retinopatia diabetica. Normofunzione renale (creatininemia 0,8-1,3 mg/dl) fino ad agosto 2016 quando, a seguito di un accesso in PS per iperpiressia, diarrea e algie addominali, si riscontrava un grave peggioramento della funzione renale (sCr 5,6 mg/dl) ed una proteinuria in range nefrosico (uProt 3 g/die). Il paziente veniva dimesso con una diagnosi di “insufficienza renale cronica in paziente diabetico”. Dopo la nostra presa in carico, in considerazione del peggioramento della funzione renale, della presenza di una proteinuria non glomerulare (uPr 2,3 vs uAlb 0,2 g/die) e dell’assenza di alterazioni autoimmunitarie, veniva eseguita biopsia renale ecoguidata che evidenziava un quadro di “necrosi tubulare acuta con aspetti di cast nephropathy” (Fig.1 e 2) e segni di “light chain deposition disease (LCDD)” alla microscopia elettronica; non erano evidenti lesioni riconducibili a nefropatia diabetica. Gli esami laboratoristici successivi evidenziavano l’assenza di una componente monoclonale all’elettroforesi sierica, incremento delle catene leggere libere lambda con rapporto kappa/lambda fortemente ridotto, proteinuria di Bence Jones (Fig. 3)
da catene lambda (925,7 mg/die) e, all’approfondimento di secondo livello con immunofissazione con antisieri per IgD e IgE, una componente monoclonale sierica IgDλ. (Fig.4 e 5).
La biopsia osteomidollare confermava il quadro di plasmocitosi midollare con infiltrazione >20% (Mieloma Multiplo IgDλ). Il paziente iniziava chemioterapia secondo lo schema di induzione PAD (Bortezomib-Doxorubicina-Desametasone). Dopo la dimissione, il paziente, sotto controllo ematologico, concludeva i 4 cicli di induzione PAD veniva sottoposto ad aferesi delle cellule staminali in previsione del trapianto autologo. Gli esami bioumorali attualmente mostrano una stabilità della funzione renale (sCr: 3,2 mg/dl) ed un’importante riduzione della proteinuria (< 1 g/die).
Conclusioni: Il mieloma multiplo di tipo IgDλ rappresenta solo l’1-2% di tutti i casi di mieloma multiplo. Le caratteristiche delle IgD, tra le quali la loro breve emivita, non consentono talvolta la rilevazione della componente monoclonale all’elettroforesi delle sieroproteine e, pertanto, si rischia di diagnosticarlo erroneamente come una forma micromolecolare di mieloma. E’ caratterizzato da frequente interessamento renale, un decorso più aggressivo e da prognosi peggiore quoad vitam. L’ esecuzione della biopsia renale nel caso del nostro paziente diabetico ed iperteso, con proteinuria nefrosica ed insufficienza renale acuta, precedentemente riconosciuta come cronica, ha consentito di diagnosticare tempestivamente una rara forma di discrasia plasmacellulare. Nonostante molti studi recenti stiano individuando marker non invasivi predittivi di nefropatia non diabetica in pazienti con DM2, la biopsia renale rimane al momento l’unico mezzo per discriminare con certezza una nefropatia non diabetica da un danno renale associato al diabete.
Bibliografia: