Fenotipo renale in pazienti affetti da Sindrome di Bardet-Biedl: il difetto di concentrazione e diluizione delle urine si associa ad un’alterazione dell’escrezione urinaria di AQP2 e UMOD 57° Congresso nazionale / Di Riccardo 4
IDENTIFICAZIONE E STUDIO FUNZIONALE DI UNA MUTAZIONE MISSENSE IN ETEROZIGOSI A CARICO DEL GENE UMOD IN UNA FAMIGLIA ITALIANA AFFETTA DA MALATTIA CISTICA DELLA MIDOLLARE TIPO II 56° Congresso nazionale / Di Riccardo 4
Mutazione autosomica dominante del gene della renina come causa di malattia cistica della midollare con iperuricemia ed insufficienza renale 56° Congresso nazionale / Di Riccardo 4
