Autori: (2)La Russa D, (2)Montesanto A, (1)La Russa A, (2)Pellegrino D, (1)Lofaro D, (1)Perri A, (1)Gigliotti P, (1)Leone F, (1)Vizza D, (1)Lupinacci S, (1)Toteda G, (1)Bonofiglio R.
Affiliazioni: (1)Centro di Ricerca Rene e Trapianto UOC Nefrologia-Dialisi-Trapianto-AO Cosenza; (2)Dipartimento di Biologia, Ecologia e Scienze della Terra, Università della Calabria
RAZIONALE. È dimostrato che l’iperuricemia induce stress ossidativo e infiammazione cronica che, a loro volta, esercitano sono fattori di rischio di danno cardiovascolare. Scopo del lavoro è stato quello di valutare l’associazione tra la variabilità del polimorfismo rs1042039 del gene xantina deidrogenasi (XDH) e il polimorfismo rs11722228 del gene GLUT9, entrambi coinvolti nel metabolismo dell’acido urico, ed il rischio di mortalità in pazienti in trattamento dialitico cronico.
MATERIALI E METODI. 123 pazienti in trattamento dialitico da almeno 6 mesi sono stati sottoposti a genotipizzazione per i polimorfismi candidati. Inoltre, tramite curva di Kaplan-Mayer, è stata analizzata la sopravvivenza a 10 anni dall’inizio del trattamento dialitico. Sul siero dei pazienti sono stati determinati i livelli di stress ossidativo (dROMs-test) ed efficacia della barriera antiossidante (BAP-test).
RISULTATI: Indipendentemente dall’età, i pazienti iperuricemici (> 6 mg/dl) mostravano una significativa variazione dell’equilibrio redox rispetto ai pazienti con valori normali di uricemia (p=0.026). Inoltre, i portatori dell’allele T del polimorfismo rs1042039 del gene XDH presentavano valori modestamente più elevati di acido urico rispetto ai non portatori (5.9 vs 5.3 mg/dl; p=0.09) e mostravano una peggiore sopravvivenza a 10 anni (Figura 1). Nessuna associazione è stata riscontrata tra i livelli sierici di acido urico e il polimorfismo rs11722228 del gene GLUT9.
CONCLUSIONI. Il polimorfismo rs1042039 del gene XDH potrebbe rappresentare un nuovo marcatore di maggior rischio di mortalità nei pazienti in ESRD.
