Autori: Emanuela Boer (1), Elena Bevilacqua (2)
Affiliazioni: (1) S.C. Nefrologia e Dialisi, AAS n° 2 “Bassa Friulana – Isontina”, P.O. di Gorizia e Monfalcone (2) Laboratorio di Tipizzazione Tissutale, Dipartimento di Medicina Trasfusionale, Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Trieste
Caso: donna di 35 anni con Sindrome Poliendocrina di tipo II (insufficienza cortico-surrenalica ed ipotiroidismo autoimmune) e sindrome TINU (nefrite interstiziale e uveite anteriore bilaterale). La tipizzazione HLA della paziente ha evidenziato specificità associate sia TINU (HLA-DQA1*01:01, HLA-DQB1*05:01, HLA-DRB1*01:02, HLA-B*14) [1] che SPA II (HLA-DQA1*05:01, HLA-DQB1*02:01) [2]. La tipizzazione di altri componenti della famiglia, ha consentito di definire la segregazione degli aplotipi: il padre ha trasmesso l’aplotipo di suscettibilità alla TINU (A*33:01, B*14:02, C*08:02, DQA1*01:01, DQB1*05:01, DRB1*01:02) alla paziente ed al figlio, mentre la madre ha trasmesso l’aplotipo di suscettibilità alla SPA II (A*02:01P, B*18:01, C*07:01, DQA1*05:01, DQB1*02:01, DRB1*03:01) a tutti e tre i figli. L’anamnesi familiare ha evidenziato che, nessun altro membro familiare è affetto da SPA II, e che il fratello, HLA identico alla paziente, è in buona salute. Per quanto riguarda il padre, l’anamnesi è positiva per una nefrectomia in pionefrosi complicata; una rivalutazione retrospettiva della clinica (episodio di uveite antecedente la nefrectomia) e dei preparati istologici renali (presenza di un danno tubulare in assenza di un infiltrato infiammatorio), risultano suggestivi per una sindrome TINU. Conclusioni: a nostra conoscenza, questo è il primo caso descritto in letteratura di una paziente affetta contemporaneamente da TINU e SPA II. La tipizzazione HLA della paziente ha consentito di completare l’iter diagnostico, mentre lo studio familiare ha messo in discussione una precedente diagnosi nel padre. Per una miglior definizione della componente genetica delle due patologie, sarebbe utile studiare la famiglia per varianti dei geni non-HLA implicati nella risposta immune.