Autori: Marco Allinovi (1), Rosa Maria Roperto (1), Francesca Becherucci (1), Lorenzo Vignali (1), Elisa Buti (1), Paola Romagnani (1) (2).
Affiliazioni: (1) Nefrologia pediatrica del ospedale Meyer di Firenze. (2) Università degli studi di Firenze
Introduzione
La sindrome emolitico-uremica (SEU) tipica è la forma di microangiopatia trombotica più frequente di in età pediatrica. Negli ultimi anni è stato dimostrato che, oltre alle forme di SEU atipica, anche nelle forme di SEU tipica e di altre forme di SEU secondaria sia centrale il ruolo del sistema del complemento, con una considerevole sovrapposizione nelle caratteristiche cliniche (Figura 1) di questi quadri.
Abbiamo ipotizzato che lo studio dei fattori del complemento all’esordio di malattia avrebbero potuto identificare quei bambini con SEU atipica e contestuali prodromi gastrointestinali e quei bambini con SEU tipica senza diarrea.
Casistica e metodi
In questo studio retrospettivo osservazionale sono stati reclutati tutti i pazienti pediatrici afferiti alla Nefrologia pediatrica del ospedale Meyer di Firenze dal luglio 1998 al aprile 2018, con il forte sospetto o la diagnosi di SEU.
Risultati
Abbiamo quindi raccolto 39 bambini con sospetto di diagnosi di SEU all’esordio (Figura 2). In circa un terzo dei casi il quadro clinico non ha permesso di porre un chiaro sospetto diagnostico, per cui, indipendentemente dal decorso clinico è stata effettuata in questi paziente analisi genetica per mutazioni del complemento.
Abbiamo costruito un modello diagnostico in grado di identificare i casi di SEU tipica con un valore predittivo positivo > 90% basato sul valore nadir del fattore del complemento C3 > 75 mg/dL nei primi giorni di malattia associato ad almeno due aspetti tra (1) prodromi diarroici, (2) PCR positiva, e (3) età compresa tra 2 e 5 anni.
Conclusioni
Il valore nadir di C3 nei primi giorni di malattia si è dimostrato un parametro pratico e sensibile per porre il sospetto di una sottostante mutazione del complemento in bambini con sospetta SEU.