Autori: V.Aiello(1), I.Capelli(1), C.Graziano(2), N.Sciascia(3), A.G.Morganti(3), M.Seri(4), G La Manna(1)
Affiliazioni: (1)Nefrologia dialisi e trapianto Ospedale S.Orosola Malpighi (2)Dipartimento di genetica medica Ospedale S.Orosola Malpighi (3)Radiologia Cardio-Toracica, Policlinico S. Orsola-Malpighi
Introduzione: Nel 2015 l’EMA ha approvato l’utilizzo dei Vaptani per rallentare la crescita del volume renale ed il declino della funzione renale nei pazienti affetti da malattia policistica epatorenale (ADPKD) definiti rapidi progressori con età< 50 anni ed un VGF> 45 mL/min x 1.73 m2).[1] Attualmente Tolvaptan è prescrivibile anche in Italia nel paziente adpkd fast progressor. La Società italiana di Nefrologia ha pubblicato un position statement sulla selezione dei pazienti [2] Non è nota la reale incidenza di tali pazienti nella nostra realtà territoriale e quindi anche l’impatto gestionale ed economico di tale terapia.
Materiali e Metodi: Per verificare l’effettiva eleggibilità all’assunzione del Tolvaptan, abbiamo valutato i pazienti ADPKD del nostro ambulatorio di malattie renali genetiche in trattamento conservativo (VGF > 15 ml/min), dal 1/17 al 4/18. I pazienti sono stati sottoposti a: test genetico, valutazione della funzione renale e calcolo della volumetria renale con immagini di risonanza.
Risultati: Sono stati valutati 75 pazienti con ADPKD tra i 18 -80 anni. Del campione preso in esame 55(74%) pazienti avevano un’età compresa tra i 18-50 anni, 52 (70%) avevano un VGF compreso tra 45-89 ml/min e solo 26 (35%) rispettavano i criteri di nefromegalia previsti dalla SIN (TKV > 750cc). Il criterio di fast progressor veniva rispettato da 12 pazienti (9%) secondo il Mayo score e da 10 (7,5%) secondo il Propkd score. In 2 casi la genetica è risultata negativa. Nessun paziente aveva 5 anni di controlli laboratoristici per verificare il declino funzionale.
Conclusioni: l’incidenza di pazienti con indicazione alla prescrizione di Tolvaptan nel nostro centro è risultata del 9 % utilizzando il criterio volumetrico e del 7.5% utilizzando il criterio clinico genetico. La genetica negativa rappresenta una limitazione per la somministrazione solo se non c’è familiarità per patologia
