PO123 – Severa acidosi lattica necessitante trattamento emodiafiltrativo in giovane paziente con anomalia metabolica congenita misconosciuta. Case report.

Autori: F. N. Vigotti, G Daidola, M. Saltarelli, A. Marciello
Affiliazioni:  Nefrologia e Dialisi, Ospedale “E. Agnelli”, Pinerolo (TO), ASL TO3

Il caso clinico

Un paziente di 38 anni accede al Pronto Soccorso per vomito, dispnea e malessere dopo terapia antibiotica con cefixima, impostata per febbre con tonsillite e sintomi sinusitici; a causa dei sintomi orofaringei segnalata ridotta alimentazione nei giorni antecedenti.

Viene riscontrato importante distress respiratorio con iperventilazione secondaria a gravissima acidosi metabolica con pH 6,8 e grave iperlattacidemia (lattato 25 mmol/L), importante ipoglicemia (glicemia 11 mg/dL), moderato incremento delle transaminasi e degli indici di flogosi; normofunzione renale; diuresi attiva.

Necessità di somministrazione di glucosio ev e precoce intubazione e trasferimento in ambito rianimatorio per esaurimento dei muscoli respiratori. Alla TC evidenza di ascessualizzazione tonsillare e sinusite mascellare ed etmoidale. Non evidenza di intossicazione da glicole etilenico, paraldeide, metanolo, alcol etilico o isopropilico. Non shock settico né citolisi significativa. Non assunzione di farmaci che potessero causare acidosi lattica. In anamnesi segnalati episodi ipoglicemici nell’infanzia, con sospetta “intolleranza” al fruttosio, in assenza di altri dati.

Alla luce dell’importante acidosi lattica è stato avviato trattamento emodiafiltrativo con CVVHDF, con progressivo miglioramento del quadro clinico e ripresa di ventilazione spontanea, per cui il paziente è stato estubato dopo 24 ore.

Il trattamento dialitico continuo è stato sospeso dopo una durata complessiva di 36 ore, una volta raggiunti livelli di lattato accettabili ed una stabilizzazione dell’equilibrio acido-base. Decorso successivo caratterizzato dalla regressione dei sintomi infettivi con terapia antibiotica con claritromicina e piperacillina/tazobactam e piena ripresa globale.

Nell’ipotesi di forma congenita correlata al metabolismo dei glicidi (alla luce della segnalazione anamnestica, dell’ipoglicemia e dell’importante acidosi lattica conseguente al digiuno) è stato effettuato approfondimento diagnostico presso Centro Malattie Metaboliche e Rare, con diagnosi di deficit di fruttosio 1-6 difosfatasi.

Discussione e conclusioni

Il deficit di fruttosio-1,6 difosfatasi è un’anomalia della gluconeogenesi, a trasmissione autosomica recessiva.

L’incidenza è stimata in 1 su 20.000 negli USA, 1 su 26.000 in Europa occidentale, equamente distribuita tra i sessi.

È caratterizzata da episodi ricorrenti di ipoglicemia con acidosi lattica dopo digiuno (tipicamente peggiorato da febbre, sintomi gastrointestinali o interventi chirurgici) la cui evoluzione può essere mortale. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi enzimatica può essere effettuata sui linfociti. La terapia consiste essenzialmente nell’evitare digiuni prolungati e somministrare soluzione glucosata al bisogno; in genere la tolleranza al digiuno migliora con l’età. Viene instaurata dieta integrata con glucidi, glucosio o destrina e maltosio, con limitato apporto di fruttosio.

Nel caso in esame il trattamento emodiafiltrativo con CVVHDF è stato cruciale per consentire una rapida normalizzazione dell’acidosi metabolica ed una efficace rimozione del lattato, con pronto svezzamento dall’assistenza rianimatoria e ripresa generale del paziente.

La presenza di acidosi lattiche non altrimenti spiegate in pazienti giovani devono far porre il sospetto di una forma metabolica misconosciuta che sottende il quadro clinico; in questi casi il coinvolgimento del nefrologo appare essenziale per la gestione diagnostica differenziale del quadro di anomalie dell’equilibrio acido-base e per l’impostazione del trattamento più idoneo.

Bibliografia

Niu Li et al  – Clinical and Molecular Characterization of Patients with Fructose 1,6-Bisphosphatase Deficiency – Int. J. Mol. Sci. 2017, 18, 857

Moon et al. – Novel compound heterozygous mutations in the fructose-1,6-bisphosphatase gene cause hypoglycemia and lactic acidosis – Metabolism Clinical and Experimental 60 (2011), 107

Bibliografia:

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