SCLEROSI TUBEROSA
La Sclerosi Tuberosa (TSC) è una malattia genetica multisistemica a trasmissione autosomico dominante.
La malattia provoca l’insorgenza di tumori benigni in molti organi come encefalo, occhi, cuore, rene, cute e polmoni.
Una percentuale di pazienti compresa tra il 60 e 80% presenta angiomiolipomi e/o cisti renali che sono spesso causa di ipertensione arteriosa e insufficienza renale.
SCOPO DELLO STUDIO
Abbiamo esaminato e descritto la geometria e la funzione cardiaca di una popolazione composta da bambini, adolescenti e giovani adulti affetta da TSC, senza apparente interessamento cardiaco.
Sono stati selezionati 66 pazienti, 26 maschi e 40 femmine (età 11.4 ± 4.7 anni, range 2-23 anni).
I pazienti sono stati confrontati con 66 soggetti sani, paragonabili per età e sesso.
STUDIO ECOCARDIOGRAFICO
Geometria cardiaca: analisi delle dimensioni e del peso cardiaco
– massa ventricolo sinistro
Contrattilità cardiaca: analisi della funzione sistolica
– frazione di eiezione e di accorciamento centroparietale
Cardiac stiffness: analisi della funzione cardiaca
– doppler transmitrale e TDI (Tissue Doppler Imaging) per valutare la pressione di riemepimento del ventricolo sinistro
CARATTERISTICGHE DELLA POPOLAZIONE (Fig 1)
CARATTERISTICHE ECOCARDIOGRAFICHE – GEOMETRIA (Fig 2)
CARATTERISTICHE ECOCARDIOGRAFICHE – DIASTOLE (Fig 3)
CARATTERISTICHE ECOCARDIOGRAFICHE – SISTOLE (Fig 4)
RISULTATI
I pazienti affetti da TSC confrontati con quelli sani hanno mostrato:
• Indici di massa del ventricolo sinistro e geometria concentrica più elevati:
– maggiore prevalenza di ipertrofia ventricolare
• Camera del ventricolo sinistro normale ma con ridotta frazione di accorciamento centroparietale
– riduzione della contrattilità cardiaca di tipo meccanico
• Ridotta velocità di rilasciamento diastolico
– pressioni di riempimento del ventricolo sinistro moderatamente più elevate
CONCLUSIONI
I nostri risultati preliminari suggeriscono che i pazienti pediatrici affetti da sclerosi tuberosa, hanno, rispetto alla popolazione sana, una pressione arteriosa più alta che determina una significativa compromissione della geometria e della funzione cardiaca