L’ANAMNESI FAMILIARE SI MODIFICA NEL TEMPO? IDENTIFICAZIONE DI UNA FAMIGLIA CON MUTAZIONE DEL GENE UMOD

Razionale

La mutazione del gene UMOD è responsabile di un gruppo di patologie tubulointerstiziali uromodulina associate, caratterizzate da incapacità di concentrare l’urina, iperuricemia, ridotta escrezione frazionale di acido urico (FEu), gotta, diabete con evoluzione verso l’insufficienza renale [Scolari F, 2015] [1].

Casistica e Metodi

Segnaliamo il caso di una donna di 48 anni, giunta alla nostra osservazione nel 1987 (a 20 anni) per grave ipertensione arteriosa (escluse secondarietà), persa per anni al follow-up, poi malattia renale in lenta progressione (2011: stadio III), attribuita a “nefroangiosclerosi”, con peggioramento a stadio IV (2014); non uso di antiinfiammatori non steroidei, mai proteinuria, attività urinaria e immunologica, presenza di iperuricuria (FEu 13.6%; non litiasi renale nè gotta), poliuria con polidispia (escluso iperparatiroidismo primitivo), non cisti renali.[Onoe T, 2016 [2]]

Emergeva, dopo anni, grado di parentela con pazienti a noi noti affetti da nefropatia stadio IV-V alla prima osservazione non diagnosticata istologicamente, assenza di attività urinaria e comorbidità. [1]

Nel 2014 veniva eseguita ricerca mutazione UMOD risultata positiva in eterozigosi: c.263G>A del gene UMOD [sostituzione dell’aminoacido Glicina in posizione 88 con l’aminoacido Aspartato (p.Gly88Asp) ritenuta deleteria in quanto Gly88 fa parte del dominio funzionale (EGF-like) della proteina uromodulina molto conservato evolutivamente]. [2] Nell’agosto 2015: avviata dialisi peritoneale; nel gennaio 2016: immissione in lista per trapianto renale.