Razionale
Il coinvolgimento renale in corso di amiloidosi AL è presente in circa il 70% dei casi all’esordio e può manifestarsi con proteinuria e/o riduzione del filtrato glomerulare (figura 1 e 2).
Casistica e Metodi
Dal 2005 al 2015 abbiamo seguito 35 pazienti consecutivi affetti da amiloidosi AL con coinvolgimento renale (17 primitive, 13 secondarie a Mieloma Multiplo, 5 a m.Waldenstrom).
27 pazienti sono stati rivalutati dopo terapia di prima linea, secondo le Linee Guida della Società Italiana per l’Amiloidosi (SIA) 2011.
Risultati
Nel 25,7 % dei casi la diagnosi è stata posta mediante biopsia renale.
Il 51.4% (18/35) ha esordito con sindrome nefrosica (proteinuria media 13 g/24h), il 48.6% (17/35) con proteinuria < 3.5 g/die (media 1.79 g/die). Il 54.2% (19/35) mostrava insufficienza renale (FGC 31.32 ml/min) all’esordio, mentre nel 22.8% (8/35) l’insufficienza renale era associata a sindrome nefrosica.
Alla rivalutazione dopo terapia ematologica di prima linea 3 pazienti erano deceduti, 5 persi al FU. La risposta d’organo si è avuta in 8 pazienti (23 %), in 7 si associava anche risposta ematologica (3 avevano esordito con sindrome nefrosica ed insufficienza renale, 2 con sola sindrome nefrosica, 1 con insufficienza renale isolata, 2 con proteinuria non nefrosica) (Figura 3, 4 e 5). Tra questi pazienti, la proteinuria media delle 24 h si è ridotta in modo statisticamente significativo rispetto all’esordio (5.9 gr ± 4.6 gr vs 1.6 gr ± 1.4 gr, p=0.008) associata ad un miglioramento significativo del filtrato glomerulare medio (FGC 56.5 ml/min ± 30.5 ml/min vs 69.2 ml/min ± 31.2 ml/min, p=0.001) (figura 6).
In 14 (40%) pazienti c’è stata progressione di malattia, in 7 associata a peggioramento della funzione renale (3 in emodialisi).
Attualmente 11 pazienti (31.4%) sono viventi, di questi alla rivalutazione 6 avevano ottenuto una risposta ematologica e d’organo, 3 mostravano funzione renale stabile, 2 un peggioramento della sindrome nefrosica.
Conclusioni
Malgrado le nuove linee terapeutiche la prognosi dei pazienti affetti amiloidosi AL rimane infausta.
Nella diagnosi e gestione di tali pazienti è fondamentale considerare il coinvolgimento d’organo. La biopsia renale è uno strumento sensibile e utile per la diagnosi precoce.
La gestione multidisciplinare del paziente è necessaria per associare alla terapia ematologica la terapia specifica per gli organi coinvolti.
Letture consigliate
Gertz MA, Merlini G. Definition of organ involvement and response to treatment in AL Amyloidosis: an uptodate consensus opinion. Amyloid 2010
Chaulagain CP, Comenzo RL. New inaight and modern treatment of AL amyloidosis. Curr Hematol Malig Rep 2013