Autori: Sirch C. (1), Artero M.L. (1), Bregant C. (1), Carraro M. (1), Boscutti G. (1)
Affiliazioni: (1) ASUITS – Nefrologia e Dialisi, Trieste
La porfiria intermittente acuta (AIP) è un raro disordine autosomico dominante del metabolismo delle porfirine che determina un deficit parziale dell’attività della porfobilinogeno deaminasi.
Gli attacchi acuti possono essere scatenati dall’assunzione di droghe, alcol, infezioni e stress ed i sintomi principali comprendono dolore addominale, disturbi neuromuscolari e psichiatrici.
Descriviamo il caso di un uomo di 65 anni affetto da IRC terminale trattato con emodialisi per 9 anni e attualmente portatore di trapianto renale da donatore cadavere da 3 anni. La terapia immunosoppressiva di mantenimento comprende tacrolimus, micofenolato mofetile e metilprednisolone.
A distanza di 2 anni dal trapianto comparsa di quadro di proctite per cui ha intrapreso su consiglio specialistico terapia con mesalazina.
Nel corso dei 6 mesi successivi il paziente si è presentato numerose volte in pronto soccorso accusando dolore addominale severo associato a tachicardia, elevati valori pressori e severo stato ansioso. RX ed ecografia addome sono risultati negativi. La funzionalità del graft si è sempre mantenuta stabile.
Nell’ipotesi di AIP è stato richiesto dosaggio del porfobilinogeno urinario delle 24 ore risultato significativamente aumentato (60 mg/24h, ref. <2 mg/24h), con coproporfirine e porfirine urinarie assenti.
In letteratura non vi sono segnalazioni di casi di pazienti trapiantati che hanno sviluppato un quadro di AIP senza storia precedente di tale patologia e questo sembra essere il primo caso. In particolare la mesalazina non rientra tra i farmaci scatenanti ma segnaliamo la correlazione temporale nel nostro paziente tra assunzione di tale farmaco e la comparsa di porfiria intermittente acuta.