Autori: Sofia Giovannini (1), Giuseppina Rosso (2)
Affiliazioni: (1, 2) Nefrologia e Dialisi, Nuovo Ospedale S. Giovanni di Dio, Firenze
S. Giovannini¹, I. Gianassi¹, M. Gregori¹, G. Rosso¹, G. Spatoliatore¹, A. Rosati¹
1 Nuovo Ospedale S. Giovanni di Dio, Firenze
La Sindrome Emolitico Uremica atipica è una malattia rara, conseguente ad una disregolazione del Complemento, associata ad elevata mortalità nella fase acuta e ad una progressione (50-60% dei casi) ad ESRD. Eculizumab rappresenta la terapia di prima scelta e, secondo le linee guida internazionali, il suo impiego dovrebbe essere mantenuto ad vitam. La sfida attuale consiste, in casi selezionati, nel riuscire a dilazionare le sue somministrazioni, ma soprattutto, nel lungo termine, a sospenderlo, escludendo, con un certo margine di sicurezza, il rischio di recidiva di malattia. Il caso clinico riguarda un paziente adulto, affetto da aHUS esordita a seguito di un evento infettivo. Lo studio di anomalie genetiche del Complemento non ha identificato varianti di sicuro significato patogenetico a carico dei geni codificanti per componenti della cascata complementare. Nel sospetto iniziale di PTT, il paziente era stato sottoposto a plasmaferesi, senza beneficio. Confermata la diagnosi di aHUS, è stato poi iniziato Eculizumab, con progressivo miglioramento della funzione renale e dell’emocromo. La completa e rapida normalizzazione dei parametri, assieme all’assenza di mutazioni complementari note e all’identificazione dell’evento infettivo come possibile fattore trigger, ci hanno indotto alla progressiva dilazione delle somministrazioni di Eculizumab, fino alla totale sospensione. A sei mesi dall’interruzione del trattamento, il paziente si mantiene in remissione di malattia, proseguendo il monitoraggio di emocromo, funzione renale ed attività complementare. La nostra esperienza supporta la possibilità di sospendere, in casi selezionati, l’impiego di Eculizumab, mantenendo uno stretto monitoraggio degli indici di malattia.