Autori: Matteo Pernazza, Chiara Somma, Serena Maria Colla, Giuseppe Ferro, Giuseppina Simone, Pietro Dattolo
Affiliazioni: SOC Nefrologia e Dialisi Firenze 2
Introduzione
La sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH (EAS) è causata da un tumore non ipofisario benigno o, più spesso, maligno, per la maggior parte dei casi identificabile come lesione polmonare neuroendocrina; tuttavia una parte rilevante dei tumori secernenti ACTH resta occulta nonostante l’evoluzione delle tecniche diagnostiche e la generale tendenza ad estensivi follow-up dei pazienti da parte di centri specializzati.
Caso clinico
Riportiamo il caso clinico di un uomo di 69 anni, giunto alla nostra attenzione per la comparsa di uno stato anasarcatico, con notevole incremento ponderale (10 Kg in un mese), interpretato come seconadrio a sindrome nefrosica. La mancanza tuttavia di proteinuria e la contemporanea presenza di altri sintomi quali astenia, affanno, e il riscontro di alcalosi metabolica, iperglicemia, ipokaliemia hanno orientato la diagnosi verso il sospetto di sindrome di Cushing. Tale sospetto è stato confermato dal riscontro di elevati livelli di cortisolemia (sup a 120 μg/dl) e di cortisolo libero urinario (superiore a 120 μg/24h). Il riscontro di elevati livelli di ACTH (400pg/mL) ci ha indirizzato verso un’eziologia non surrenalica della patologia. Il paziente è stato quindi sottoposto a metodiche di imaging e di medicina nucleare (RMN encefalica con e senza mdc, TC total body con mdc, octreoscan) che non ci hanno permesso di individuare la lesione secernente ACTH, confermando una etiologia occulta.
Nonostante la terapia massimale con inibitori della steroidogenesi, le condizioni ciniche del paziente sono peggiorate a tal punto da rendere necessaria l’esecuzione di surrenectomia bilaterale. A distanza di tre mesi dall’intervento il paziente si presenta in buone condizioni cliniche generali ed è attualmente in follow-up oncologico. Pur ottimizzando la terapia steroidea, varie TC polmonari e unn octreoscan continuano a non evidenziare lesioni seggestive per neoplasie ACTH-secernenti.