Autori: Simone Fontana (1), Chiara Lanzani (1), Roberto Bigazzi (2), Laura Zagato (1), Elisabetta Messaggio (1), Giada Santini (2), Francesca Nistri (2), Nunzia Casamassima (1), Simona Delli Carpini (1), Lorena Citterio (1), Marco Simonini (1), Stefano Tentori (1), Elena Brioni (1), Cristiano Magnaghi (1), Salvatore Lenti (3), Stefano Bianchi (4), Vito Campese (5), Paolo Manunta (1).
Affiliazioni: (1) Unità di Genomica delle Malattie Renali e Ipertensione, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano/Cattedra e Scuola di Specializzazione in Nefrologia, Università Vita Salute San Raffaele, Milano; (2) Dipartimento di Medicina Clinica ed Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi I, Livorno; (3) Medicina Interna – Grottaglie, Taranto; (4) Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi II, Livorno; (5) Division of Nephrology, Hypertension, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, CA, USA
OBIETTIVO Abbiamo condotto uno studio epidemiologico in 3 città(Milano, Livorno, Grottaglie) su studenti di scuole superiori per indagare il ruolo dei fattori ambientali sulla PA, e quello di geni candidati nella transizione tra normotensione a IPA in giovane età
MATERIALI E METODI Hanno partecipato 2972 studenti(M 43% F 57% età media 16,8) a cui è stato fornito un questionario su stile di vita e alimentazione. Abbiamo raccolto dati antropometrici, PA, urine per dosare sodio, potassio, e saliva per l’estrazione di DNA. Con la formula di Kawasaki abbiamo stimato la sodiuria delle 24h. Le statistiche sono covariate per età, sesso, BMI, regione di origine
RISULTATI Confermiamo i dati preliminari esposti al congresso SIN 2017. Esistono differenze significative tra i centri: PAS(LI 119.8±0.8 MI 118.6±0.8 GR 118.5±0.9) PAD(LI 68.5±0.5 MI 69.2±0.6 GRO 69.7±0.7). La PA è correlata con il BMI, sesso, familiarità. È presente una differente sodiuria(MI 114 LI 170, GR 249 mEq/24h) segno di diverso intake salino, correlata a aumento della PA. L’analisi genotipica, epurata da fattori ambientali, mostra 3 polimorfismi interessanti: Lanosterolo Sintasi(LSS), coinvolta nella sintesi della ouabaina endogena(ormone regolatore della pompa Na/K), associato a variazioni PAD(AA 69.2±0.7 AC 68.3±0.3 CC 66.8±0.3,p<0.005) e PAS(AA+AC 119.9±0.5 CC 119.1±0.4 p=0,03). CYP11B2, coinvolto nel pathway dell’aldosterone, legato a variazioni di PAD(CC 68.2±0.5 CT 69±0.3 TT 67.7±0.4, p= 0.003). PRKG1, proteinchinasi coinvolta nel pathway del NO, correlata a variazioni di PAS(AA 118.4±0.5 AG 118.1±0.4 GG 121±0.7, p<0.005)
CONCLUSIONI I risultati confermano l’importanza delle interazioni tra fattori ambientali e PA. Lo studio dimostra il ruolo di alcuni geni, già associati ad IPA nell’età adulta, nella predisposizione a avere PA più alta già in adolescenza. Questi risultati possono condurre a futuri interventi educativi, clinici precoci e a nuovi target farmacologici.