Autori: Zappulo F1, Cuna V1, Baraldi O1, Comai G1 , Aiello V1, Pasini A 2, Fabbrizio B 3, Malvi D 3, La Manna G1
Affiliazioni: 1U.O. Nefrologia Dialisi e Trapianto, 2 UOS Nefrologia e Dialisi Pediatrica, 3 Struttura Semplice Dipartimentale Diagnostica Istopatologica e Molecolare degli Organi Solidi e del relativo Trapianto
INTRODUZIONE. La DDD (Dense Deposit Desease), chiamata anche Glomerulonefrite Membranoproliferativa di tipo II, rientra nella famiglia della C3 nephropathy, caratterizzata istologicamente dalla deposizione di granuli di C3 e causata da una disregolazione del pathway del complemento.
CASO CLINICO. Una ragazza di 14 anni si presentava all’attenzione del nefrologo per il riscontro di proteinuria ( 2.3 gr/die) e leucocituria. La funzione renale era nella norma (creatinina 0.6 mg/dL, eGFR 115 ml/min). Veniva eseguita biopsia renale che mostrava un quadro di DDD per la presenza di diffuso ispessimento delle membrane basali, con numerosi depositi densi. Il C3 sierico risultava consumato (60 ng/dL),positiva la ricerca di C3 NF. Dopo un iniziale terapia con ACE-i e prednisone (1 mg/Kg), risultata inefficace per la persistenza di proteinuria, la paziente veniva trattata con Eculizumab per 1 anno (dose totale di 57.6 gr). La seconda biopsia, eseguita al termine del trattamento, mostrava una riduzione dell’estensione dei depositi e della sclerosi glomerulare. Instaurata successivamente, terapia di supporto con ACE-i e Sartano a scopo ani-proteinurico. Il C3 rientra nei limiti della norma. Il C3 NeF risulta negativo. Una terza biopsia, eseguita a scopo di follow-up a 10 dalla diagnosi, mostra una riduzione dei depositi. La funzione renale è nella norma, persiste proteinuria sempre inferiore a 1 gr/die, il C3 è nel range di normalità.
DISCUSSIONE. Il trattamento con Eculizumab, in associazione a terapia di supporto, nei pazienti con C3 nephropathy si è dimostrato efficace nel ridurre la proteinuria e nel rallentare l’evoluzione verso l’ESRD. Istologicamente ciò si traduce in una riduzione dei depositi intramembranosi e una rallentatata progressione delle lesione fibrosclerotiche.
