Autori: Rossella Siligato (1), Alessandra Calderaro (1), Annalisa Gualtieri (1), Federica Giada Vienna (1), Valeria Cernaro (1), Giuseppe Costantino (1), Gaetano Montalto (1), Michele Buemi (1), Domenico Santoro (1), Giuliana Mazzeo (2)
Affiliazioni: (1) Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università degli Studi di Messina, (2) UOC Anestesia, Rianimazione e Terapia Intensiva, AOUP G. Martino Messina
La sindrome emolitico uremico atipica (SEUa) è una malattia molto rara (2-4 casi/mln) caratterizzata da anemia emolitica Coombs-negativa, piastrinopenia e danno d’organo, causati da disregolazione della fase solida della via alternativa del complemento. Le mutazioni genetiche finora riconosciute interessano soprattutto gli SCR C-terminali di CFH, ma anche i geni CFI, MCP, C3, THBD e DGKE. Le forme acquisite possono essere causate da autoanticorpi anti FH.
Presentiamo il caso clinico di una donna di 26 anni, in apparente buona salute fino al termine di gravidanza fisiologica. Anamnesi familiare positiva (madre) per sindrome di Alport e trapianto renale. Nel post partum (luglio 2016) trasferimento in terapia intensiva per anemizzazione, piastrinopenia, aumento di LDH, oligoanuria. In seconda giornata una grave metrorragia rende necessaria l’isterectomia. Per la persistenza di anuria, si inizia trattamento CVVHDF. Visto il quadro di microangiopatia trombotica (MAT), dopo aver escluso altre cause di MAT, per il sospetto di SEUa si avvia terapia con Eculizumab con progressivo miglioramento dei parametri di laboratorio. A seguito dello sviluppo di insufficienza respiratoria grave secondaria ad ARDS, viene intrapreso ECMO presso altro nosocomio. In tale sede viene sospesa la terapia ed eseguita la biopsia renale che mostra un quadro di microangiopatia trombotica e conferma pertanto la diagnosi di SEUa. Si riavvia quindi il trattamento con Eculizumab per un anno. Lo studio genetico preliminare indica polimorfismi rari negli SCR 1, 5, 6 ed 11 di CFH (tab 1). Dopo circa 30 mesi di follow-up la paziente risulta in buone condizioni generali, con un quasi completo recupero della funzione renale e modica proteinuria 480 mg/24h.