Autori: Selena Longhi, Lucia Del Vecchio, Sara M. Viganò, Andrea Cavalli, Mauro Corti, Maria Carla Bigi, Giuseppe Pontoriero
Affiliazioni: Ospedale A. Manzoni, Divisione di Nefrologia e Dialisi, Lecco
SINDROME EMOLITICO-UREMICA ASSOCIATA A TERAPIA CON INTERFERONE-BETA: CASO CLINICO
La sindrome uremico-emolitica (HUS) può innescata da condizioni che attivano il complemento come infezioni e farmaci.
CASO CLINICO
Donna di 40 anni con sclerosi multipla in terapia con Interferone-beta dal 2001.
Nel novembre 2016 accesso in PS per crisi ipertensiva. Agli esami riscontro di Hb 9,1 g/dl, PLT 99000/mm3, pCreatinina 1,93 mg/dl, e segni di lieve emolisi intravascolare. In seguito peggioramento della funzione renale (pCreatinina 3,35 mg/dl) e sviluppo di franco quadro di microangiopatia trombotica (Hb 7.8 g/dl, PLT108000, LDH 776 U/l, aptoglobina consumata); nella norma ADAMTS 13 e autoimmunità; frazione C3 del complemento ridotta.
Nel sospetto di sindrome emolitico-uremica associata a terapia con interferone-beta, viene sospeso tale farmaco con indicazione neurologica a terapia steroidea. Viene iniziata plasmaferesi e a seguire terapia con Eculizumab, con normalizzazione degli indici di emolisi. La paziente tuttavia inizia il trattamento emodialitico con ritmo trisettimanale.
Dopo 4 mesi dall’inizio della terapia con Eculizumab, la funzione renale migliora e si sospende la dialisi.
L’analisi genetica ha identificato un aplotipo a rischio CFH-H3 in omozigosi associato a una variante in eterozigosi del gene CFH di non chiaro significato patogenetico.
Al controllo del maggio 2018, a distanza di due anni e mezzo dall’esordio, la paziente è in remissione ematologica stabile con un GFR di 30 ml/min.
Stabile anche la sclerosi multipla in assenza di terapia specifica.
CONCLUSIONI
La terapia con interferone-beta può essere associata a sindrome emolitico-uremica, soprattutto in pazienti portatori di polimorfismi a carico del gene CFH; l’esposizione al farmaco potrebbe essere il trigger responsabile della manifestazione della malattia.