Autori: Guenzi L., Rosso G., Spatoliatore G., Rosati A.
Affiliazioni: Nuovo Ospedale San Giovanni di Dio
INTRODUZIONE
Il Deficit Familiare di LCAT (FLD) è una rara malattia autosomica dominante, in cui l’attività dell’enzima LCAT, responsabile dell’esterificazione del colesterolo, è assente, determinando alterazioni dell’assetto lipoproteico (HDL ridotte, ipertrigliceridemia e presenza di preβ-HDL), anemia emolitica e CKD, principale causa di morbidità e mortalità in questi pazienti. Se il deficit enzimatico è parziale, si parla di Fish-eye disease (FED), al cui quadro si aggiunge una tipica opacità corneale.
La prevalenza del deficit non è nota. Al mondo sono descritti circa 125 casi tra Europa, Giappone e Canada.
CASO CLINICO
Un uomo di 61 anni presenta ipertensione arteriosa resistente, edemi declivi, insufficienza renale e proteinuria, anemia emolitica e porpora cutanea alle caviglie. Come reperto collaterale si nota, una particolare opacità corneale, periferica e anulare, non associata a disturbi del visus. Agli esami ematici presenti schistociti, aumentati livelli di creatininemia e proteinuria in range nefrosico. Studiando l’assetto lipidico si nota ipertrigliceridemia associata a bassissimi livelli di HDL. Il quadro è quindi suggestivo per Fish-eye disease, sospetto successivamente confermato dall’indagine genetica.
CONCLUSIONI
Questo caso clinico, vuole evidenziare come, segni clinici di frequente riscontro nei pazienti con CKD, quali l’ipertensione e la proteinuria possano essere caratteristici di quadri clinici più peculiari. Anche una piccola caratteristica fenotipica, quale l’opacità corneale, può indurre il medico a formulare l’ipotesi diagnostica di malattia rara. Identificare i pazienti affetti da malattie rare potrebbe promuovere lo sviluppo e la ricerca di terapie mirate, più efficaci rispetto alla terapia sintomatica, impedendo così la progressione alla ESRD.