Autori: Dott.ssa Lucia Palmieri, Prof Leonardo Potenza
Affiliazioni: Policlinico di Modena
Paziente di 25 anni monorene congenito destro, seguito in oncoematologia dal 1994 per la comparsa di ematomi, petecchie, sanguinamenti gengivali. Nel 1997 riscontrati Anticorpi antiPLT positivi, ANA positivi, trattato con steroide e Ig Vena ad alte dosi. Per la comparsa di linfoadenopatie diffuse ricorrenti sono state eseguite due BOM nel 1995 e 1998 entrambe negative per atipie. Nel 2002 è stato sottoposto a splenectomia per splenomegalia. Ricovero nel 2016 in Nefrologia per IRA creatinina 2.07 mg/dl eGFR di 44 ml/min e proteinuria >400 mg/dl, piastrinopenia 61 migl/mmc e ipertensione . SPOT di 8.25 con microematuria. Albuminemia di 4.6 g/dl, EF e IF urina negative. Autoimmunità negativa , antiPLT negativi. La biopsia videolaparoscopica ha mostrato GLOMERULOSCLEROSI FOCALE SEGMENTARIA CRONICA con depositi di IgM a sede mesangiale e parietale. Alla HRTC: linfoadenomegalie diffuse toraciche e addominali. Dalla tipizzazione mielolinfoproliferativa è emerso che circa 1% dei linfociti esprimeva l’immunofenotipo CD3+, TCR alfa/beta, CD4-, CD8-. Le analisi citofluorimetrica presso il laboratorio d’ immunologia di Novara dimostrarono : Linfociti DN (TCRαβ+CD4-CD8- ) 2.7% ( v.n. <2%). Sopravvivenza dei linfociti T alla stimolazione di Fas 84% ( v.n. <82 %). Questi dati hanno permesso la diagnosi di sindrome autoimmune linfoproliferativa (ALPS). Il paziente è stato trattato con prednisone 1 mg/kg per un anno e ramipril 5 mg. La creatinina attuale risulta 1,86 mg/dl con eGFR di 49 ml/min, proteinuria di 25 mg/dl con SPOT di 0,3, plt di 300.000 mmc. Questa sindrome comporta un’ apoptosi anomala dei linfociti, linfoproliferazione e autoimmunità con trasmissione autosomica dominante a penetranza variabile. Sono stati descritti 100 pazienti, non nota la prevalenza.