Autori: (1)La Russa A, (1)Perri A, (2)Montesanto A, (1)Leone F, (1)Gigliotti P,(1)Lofaro D,(2)La Russa D, (1)Vizza D, (1)Toteda G, (1)Lupinacci S, (1)Bonofiglio M, (1)Bonofiglio R.
Affiliazioni: (1) Centro di Ricerca Rene e Trapianto UOC Nefrologia-Dialisi-Trapianto-AO Cosenza; (2) Dipartimento di Biologia, Ecologia e Scienze della Terra, Università della Calabria
RAZIONALE. Recentemente molti studi hanno focalizzato l’attenzione sulla ricerca di biomarcatori ematici/ urinari per la precoce diagnosi di Malattia Renale Cronica (MRC). Tuttavia, nonostante l’elevata prevalenza e incidenza della MRC, esistono pochi dati su marcatori genetici di predisposizione alla stessa. È noto che lo stress ossidativo e l’infiammazione aumentano il rischio CV nei pazienti con MRC e che la disregolazione dell’inflammasoma NLRP3/CARD8 giochi un ruolo rilevante nella insorgenza della MRC e la sua evoluzione verso l’End Stage Renal Disease (ESRD).
Scopo del lavoro è stato quello di valutare in pazienti con MRC la frequenza dei polimorfismi funzionali rs10754558 e rs4612666 del gene NLRP3 ed rs2043211 del gene CARD8.
MATERIALI E METODI. 131 pazienti in ESRD, 136 trapiantati di rene (KTR) e 96 soggetti di controllo matchati per sesso ed età, sono stati sottoposti ad estrazione di DNA e genotipizzazione. L’analisi statistica è stata effettuata utilizzando Haploview 4.2./R.
RISULTATI. È stata identificata un’associazione statisticamente significativa solo per il polimorfismo rs10754558 ed il fenotipo analizzato. In particolare, la frequenza dell’allele G di tale SNP sia nei pazienti KTR che in ESRD era circa 6 volte più alta rispetto alla popolazione di controllo (70.6%, 73.9% e 12.0%, rispettivamente).
CONCLUSIONI. I dati preliminari suggeriscono che il polimorfismo rs10754558 del gene NLRP3 è associato alla MRC e che potrebbe rappresentare un nuovo marcatore di predisposizione alla malattia.