Autori: La Russa A, Spadafora V, Perri A, La Russa D, Gigliotti P, Leone F, Vizza D, Lupinacci S, Toteda G, Lofaro D, Bonofiglio M, Bonofiglio R.
Affiliazioni: Centro di Ricerca “Rene e Trapianto” – UOC Nefrologia, Dialisi e Trapianto, AO Cosenza
INTRODUZIONE. La Nefronoftisi familiare giovanile (NPHP) è un disturbo tubulo-interstiziale renale progressivo con una forma di ereditarietà autosomica recessiva che progredisce verso l’insufficienza renale terminale entro l’età adolescenziale e prima dei 25 anni. La malattia è quindi raramente osservata nell’adulto e rappresenta, pertanto, una delle più comuni cause di insufficienza renale terminale in età pediatrica. Poliuria, polidipsia, diminuita capacità di concentrazione urinaria e secondaria enuresi sono i sintomi di esordio nell’80% dei casi e si presentano tra i 4 e i 6 anni di età.
In questo studio abbiamo eseguito lo screening del gene NPHP1 in un paziente con esordio di IRC all’età di 65 anni associato a piccole cisti in corrispondenza della giunzione cortico-midollare e ipoacusia bilaterale in assenza di familiarità per patologie renali.
CASISTICA E METODI. Il DNA genomico è stato estratto da sangue periferico secondo procedure standard e sottoposto ad amplificazione mediante reazione a catena della polimerasi (PCR). L’analisi di delezione NPHP1 è stata effettuata usando primer specifici già descritti in letteratura per l’esone 5, 7 e 20 del gene NPHP1.
RISULTATI. L’analisi genetica ha messo in evidenza la delezione degli esoni 5-7-20 in omozigosi.
CONCLUSIONI. I dati ottenuti suggeriscono che lo screening genetico dovrebbe rientrare nell’iter diagnostico dei pazienti con segni e sintomi suggestivi di nefronoftisi, anche in assenza di segni precoci di insufficienza renale.