Autori: Francesco Fontana (1,2), Gaetano Alfano (2), Ermelinda Bardhushi (1), Gianni Cappelli (1,2)
Affiliazioni: (1) Dipartimento Chirurgico, Medico, Odontoiatrico e di Scienze Morfologiche, Sezione di Nefrologia, Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia (2) Unità di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Modena
La sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) è un disordine genetico con attivazione incontrollata del complemento; Eculizumab è considerato il trattamento di scelta. La gravidanza può essere causa di recidiva di aHUS, ma una recente pubblicazione non riportava recidive in 3 donne affette (con mutazioni genetiche) in terapia di mantenimento con Eculizumab. Presentiamo il caso di una donna di razza caucasica affetta da aHUS (analisi genetica: non mutazioni patogenetiche, presenti due polimorfismi sui geni CFH e MCP) dall’età di 28 anni in terapia di mantenimento con Eculizumab 900 mg ogni 15 giorni. Dopo 42 mesi a quadro clinico stabile (insufficienza renale cronica stadio II) la paziente risultava gravida. Dalla 16^ settimana si riscontrava ipertensione arteriosa, alla 20^ pre-eclampsia ed alla 26^ incremento degli indici di emolisi. La paziente veniva ricoverata per contrazione della diuresi e sottoposta a infusione supplementare di Eculizumab 1200 mg. Al giorno 27^ settimana + 0 dopo plasma-exchange (PEX) si procedeva a taglio cesareo in urgenza con parto di neonato prematuro (peso 827 g). Si proseguiva trattamento con 8 sedute di PEX e successiva somministrazione di Eculizumab 600 mg, con progressivo miglioramento del quadro emolitico ma stabilizzazione dell’insufficienza renale cronica su stadio IV. Si raccomanda cautela nell’affermare che Eculizumab può prevenire riattivazioni di aHUS durante la gravidanza, specialmente in assenza di mutazioni patogenetiche per aHUS.