Autori: Ansaldo F, Falqui V, Blanco V, Chiappini N, Trezzi M, Rolla D.
Affiliazioni: Divisione di Nefrologia – Ospedale Sant’Andrea – La Spezia
Introduzione
La Sindrome di Bartter è una tubulopatia congenita di cui sono note 5 varianti, a carattere autosomico recessivo, contraddistinta da ipopotassiemia, alcalosi metabolica, ipocloremia ed iperreninemia con normotensione arteriosa.
L’iperuricemia in tale sindrome è frequente, mentre l’artrite tofacea si manifesta più raramente (1/9; Meyer et al)
Caso
Donna di aa. 34, ricoverata per insufficienza renale acuta indotta dall’uso continuativo di FANS, assunti per algie articolari insistenti, multistazionali. All’E.O. si rilevavano formazioni tofacee traslucide, localizzate ai gomiti e alle articolazioni interfalagee delle mani.
L’anamnesi dimostrava in età infantile una porpora di Schonlein Henoch trattata con terapia steroidea, e il riscontro, sin dall’età adolescenziale, di ipopotassiemia, associata a stipsi ostinata. Dall’ età adulta veniva riferita la comparsa di artrite poliarticolare, trattata in modo continuativo con FANS (diclofenac 200 mg/die – 20 gg/mese). Gli esami praticati all’ingresso dimostravano, oltre ad un lieve deficit funzionale (creat 1.7 mg/dl), ipopotassiemia (2,4 mEq/l), ipocloremia (87 mEq/L), alcalosi metabolica (pH 7.45 – HCO3 36 mmol/l), iperreninemia (451 mcUI/ml; v.n. 2,8-39), iperaldosteronemia (98 ng/ml; v.n. 1.7-23.3) ed iperuricemia (13.4 mg/dl). Lo studio della frazione d’escrezione evidenziava un’aumentata escrezione di potassio (FE 4,6%), sodio (FE 0,38%), cloro (FE 0,65%) e ridotta escrezione di acido urico (FE 0,41%) con riduzione della clearance dell’acqua libera (- 1,25). I dati suddetti erano coerenti con diagnosi di Sindrome di Bartter, complicata da artrite gottosa. La paziente veniva trattata con spironolattonone 100 mg e allopurinolo 300 mg. Dopo 1 mese di terapia, si rilevava scomparsa dei dolori articolari e della stipsi ostinata, normalizzazione della potassiemia (3.5 mEq/L) e dell’uricemia, risoluzione dell’alcalosi (pH 7.43 – HCO3- 25 mmol/L) ed una significativa riduzione delle formazioni tofacee.
Discussione e conclusioni
La prevalenza della artrite gottosa nella popolazione generale è pari al 2,49% (Chang-Fu Kuo, 2015) mentre nella sindrome di Bartter è presente sino al 20% (Meyer WJ, 1975- Ogawa T 1992). L’iperuricemia può associarsi a Sindrome di Bartter nel 50% dei casi (Derakhshan, 2010). La ridotta escrezione di acido urico è in parte ascrivibile alla contrazione del volume extracellulare per perdita di NaCl a livello del TAL che determina l’aumentato riassorbimento di Na e ac. urico al TCP e in parte all’incremento dell’ ATII e all’alcalosi metabolica che contribuiscono alla riduzione escrezione urico. Il caso clinico riportato vuole sottolineare la complessità dell’espressione fenotipica della sindrome di Batter, che, oltre alle note disionie associate ad alcalosi metabolica, può predisporre ad un’artrite tofacea multistazionale molto severa.
Bibliografia:
– Viganò SM, Martina V, Del Vecchio L et al. Rassegna Trasporto renale tubulare e forme genetiche di ipotensione Giornale Italiano di Nefrologia / Anno 23 n. 4, 2006 / pp. 396-405
-Chang-Fu Kuo, Matthew J Grainge, Christian Mallen et al. Rising burden of gout in the UK but continuing suboptimal management: a nationwide population study Ann Rheum Dis. 2015 Apr; 74(4): 661–667.
-Meyer WJ 3rd, Gill JR Jr, Bartter FC. Gout as a complication of Bartter’s syndrome. A possible role for alkalosis in the decreased clearance of uric acid. Ann Intern Med. 1975;83(1):56-9.
-Ogawa T, Fujise Y, Shibata S et al. Bartter’s syndrome with gouty arthritis. Intern Med. 1992;31(9):1120-4.
-Derakhshan N, Derakhshan D, Basiratnia M et al. Gouty arthritis in a 15-year-old girl with Bartter’s syndrome. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2010 Nov;21(6):1129-31.