Trapianto di rene in un paziente con sindrome di Bardet-Biedl (BBS)

Intodruzione

La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una ciliopatia autosomica recessiva con coinvolgimento multisistemico con mutazioni di 12 geni diversi, la prevalenza europea è tra 1/125.000 e 1/175.000. La malattia è caratterizzata dall’associazione di anormalità dello sviluppo genito-urinario, obesità, polidattilia post-assiale, difficoltà di apprendimento, retinite pigmentosa unico segno costante dopo l’infanzia. Si associa anche a altri segni gravi che comprendono il diabete mellito ed insipido, l’ipertensione, le cardiopatie congenite e la malattia di Hirschsprung. I difetti congeniti renali sono presenti sino al 100% della casistiche dei casi autoptici analizzati mentrel’insufficienza renale è presente dal 5 al 25% e di questi il 4% necessita del trattamento sostitutivomentre il 10% è sottoposto a trapianto di rene. L’analisi istologica renale ha documentato prevalentemente nefropatia tubulo interstiziale.

Caso Clinico

Presentiamo il caso di un bambino affetto da BBS (agenesia rene sinistro, displasia e ptosi rene destro, esadattilia mani e piedi, ritardo mentale) ha presentato a 5 anni una riduzione della funzione renale progredita fino all’uremia a 11 anni, quando ha iniziato il trattamento dialitico con DP. Il decorso clinico è stato complicato daepisodi recidivanti di peritonite che hanno compromesso l’efficacia depurativa e reso necessario il passaggio all’emodialisi, effettuata utilizzando un CVC come accesso vascolare.

La Biopsia del peritoneo ha dimostrato fibrosi e lieve infiltrato linfomonocitario mesoteliale. Durante il trattamento emodialitico si sono normalizzati i valori pressori mentre è stata proseguita la terapia con alfacalcidiolo ed ESA. Dopo 5 mesi il pzè stato sottoposto a trapianto di rene da donatore cadavere. Terapia immunosoppressiva tarcolimus 0.25 mg-0.75 mg (con tacrolemia 5 mcg/l), micofenolata 250 mg+500 mg, prednisone ridotto a scalare sino a 5 mg a giorni alterni.

Risultati

La funzione del graft è ottimale con creatininemia 0.6 mg%, clearence 98 ml/min/1.73 mq.

Dopo il trapianto vi è stata una crescita ponderale importante con incremento di circa 6 kg per poi stabilizzarsi 36 kg, la crescita staturale è stata valida con velocità di 15 cm/sei mesi con deficit della densitometria ossea (-4.8%). Non ha presentato segni di EPS.

Conclusioni

Questo caso suggerisce che pazienti con BBS che evolvono in insufficienza renale terminale possono essere sottoposti a trapianto renale.