Potenziamento del Registro ADPKD della Provincia di Modena: l’utilità di un database osservazionale longitudinale

Razionale

La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) si caratterizza per l’accumulo di cisti nel parenchima renale, perlopiù a causa di mutazioni sui geni PKD1 e PKD2.

La nostra Divisione è dotata di un registro di patologia riportante i dati clinici e molecolari di pazienti affetti da ADPKD provenienti prevalentemente dalla Provincia di Modena.

Casistica e Metodi

La nostra Divisione dal 2007 cura un Registro ADPKD attraverso la piattaforma Leiden Open Variance Database (LOVD) 2.0 (http://grenada.lumc.nl/LOVD2/PKD).

Tale piattaforma permette di registrare dati sia di tipo clinico che di tipo molecolare. Presenta però come limite principale la possibilità di registrare solamente dati “cross-sectional” senza poter registrare longitudinalmente i dati clinici.

Tali limitazioni sono state superate dalla nuova versione LOVD 3.0 build 8 la quale è stata installata su un server Primergy RX100 S5.

L’inserimento dei dati avviene sempre in forma anonima attribuendo a ciascuna persona un ID Famigliare e un ID personale.

Risultati

Il Registro di patologia LOVD 3.0 è in una fase definitiva di sviluppo. Permette la raccolta dei dati generali del paziente e la registrazione longitudinale delle caratteristiche cliniche, laboratoristiche – molecolari e radiologiche.

In particolare il database raccoglie:

  • Informazioni Generali: anagrafica; familiarità per ADPKD; stadio di insufficienza renale e terapia sostitutiva; terapia in atto; complicazioni cliniche correlate ad ADPKD.
  • Informazioni Cliniche: esami di laboratorio; stato metabolico; informazioni sul volume renale totale (TKV) tramite ecografia e RMN.
  • Informazioni Genetiche: posizione della mutazione; conseguenze a livello nucleotidico e amminoacidico; diagnosi molecolare.

Conclusioni

Attualmente il nuovo database ha concluso la sua fase di sviluppo. Il trasferimento dei dati da LOVD 2.0 a LOVD 3.0 build 8 avverrà nei prossimi mesi e permetterà un importante miglioramento nella registrazione longitudinale dei parametri clinici dei pazienti reclutati.

Inoltre il registro è un fondamentale strumento di aiuto nella ricerca e nella gestione clinica dei pazienti con ADPKD potendo rintracciare e elaborare rapidamente i dati clinici e prognostici1-2 della persona interessata (Fig.1 – Fig.2). Cornec – Le Gall 2016) [1] (Maria V.Irazabal 2015) [2] (full text)