Razionale
La neutropenia congenita è definita come disordine neutropenico, sia permanente che transitorio, classificato in severo (<0.5 G/l) e moderato (between 0.5-1.5 G/l) a seconda del numero di leucociti neutrofili. Tale patologia predispone ad infezioni severe da piogeni, sia acute che croniche, che possono portare ad esiti permanenti.
Casistica e Metodi
Riportiamo il caso di una paziente di 38 anni, giunta alla nostra osservazione per quadro di insufficienza renale avanzata (creatininemia 7,57 mg/dl) associata a proteinuria in range nefrosico (fino a 19 gr/die). La proteinuria, seppur di minore entità, era già presente da almeno 12 mesi. In anamnesi era segnalata diagnosi di neutropenia congenita associata a ripetuti episodi di tonsillite, otite, gengivostomatite, idrosadenite con febbri ricorrenti fin dalla prima infanzia. Veniva, dunque, posta indicazione ad esecuzione di biopsia renale.
Risultati
L’indagine istoligica evidenziava un’amiloidosi renale diffusa con grave compromissione della componente glomerulare e scleroialinosi completa in almento il 75% dei glomeruli. Dopo alcuni mesi la paziente inziava il trattamento dialitico. La diagnosi di neutropenia congenita veniva confermata da una ulteriore biopsia osteo-midollare, sebbene le indagini genetiche per quei geni più frequentemente coinvolti nella genesi della patologia, come l’elastasi dei neutrofili (ELA2), HAX1, WASP (Wiskott Aldrich) e GFI1, non avessero mostrato alterazioni.
Conclusioni
La neutropenia congenita, per la quale non vi è un trattamento specifico, predispone a flogosi ricorrenti, sia acute e croniche, che possono esitare in un’amiloidosi AA. Quadro caso sembrerebbe essere il primo segnalato di un’amiloidosi AA con insufficienza renale terminale insorta quale complicanza della neutropenia congenita. Nell’ambito di un programma di trapianto, pur ad alto rischio, si può ipotizzare un trattamento mirato con impiego di granulochine.