INTRODUZIONE
La malattia di Fabry è una malattia genetica caratterizzata, dal punto di vista fisiopatologico, dalla carenza dell’enzima alfa – galattosidasi A.
Dal punto di vista clinico è caratterizzata da interessamento polidistrettuale (cuore, rene, sistema nervoso centrale e periferico) e la diagnosi è sovente tardiva vista l’elevata aspecificità della sintomatologia.
L’interessamento cardio – renale è, probabilmente, quello più evidente e la malattia va sospettata ogni qualvolta si è in presenza di una cardiomiopatia ipertrofica di non univoca interpretazione.
PAZIENTI E METODI
Sono stati arruolati nello studio 85 pazienti (45 di sesso maschile e 40 di sesso femminile) con età media di 45 ± 3 anni, studiati presso l’ambulatorio di ecocardiografia dell’U.O.C. di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale Parodi Delfino di Colleferro. Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad esame ecocardiografico trans – toracico e sono stati esclusi i pazienti con cardiopatia nota (n=35).
RISULTATI
Dei 50 pazienti rimanenti (20 di sesso maschile e 30 di sesso femminile), 30 hanno evidenziato un quadro ecocardiografico indicativo di cardiopatia ipertrofica in assenza di patologie cardiache in grado di giustificare l’inspessimento del setto interventricolare. Tutti e 30 i pazienti sono stati sottoposti ad ulteriori accertamenti diagnostici (proteinuria non nefrosica in 10 dei 30 pazienti) e ad anamnesi approfondita (2 pazienti con precedenti di TIA tra i 10 positivi per proteinuria). Tutti e 30 i pazienti sono stati sottoposti a test di screening per malattia di Fabry (cartina) con 4 pazienti risultati positivi (tutti con proteinuria e precedenti di TIA ), risultati confermati al test genetico (mutazione del gene GLA).
CONCLUSIONI
La diagnosi di malattia di Fabry e spesso sottostimata e la reale incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. Un’accurata anamnesi può rivelarsi fondamentale, così come la corretta valutazione degli esami di diagnostica strumentale e di laboratorio. L’associazione di proteinuria e cardiopatia ipertrofica deve far porre il sospetto di malattia di Fabry ed iniziare un processo di screening in grado di consentire la diagnosi precoce della stessa.