Insufficienza renale acuta ed ipokaliemia grave in sindrome di McKittrick-Wheelock: report di due casi

Introduzione

La sindrome di McKittrick-Wheelock (SMW) e’ una patologia rara con circa 50 casi riportati nella letteratura internazionale dalla sua prima descrizione nel 1954 (Lee YS – 2012 [1]). La sindrome è definita da una triade che include: (1) diarrea secretoria mucosa secondaria ad un adenoma villoso del colon-retto, che determina una (2) grave deplezione di volume risultante in iponatriemia ed insufficienza renale acuta pre-renale, associata ad una (3) acidosi metabolica ipokaliemica ad elevato anion gap (Choi WH – 2012 [2] (full text)). Sebbene la prognosi sia in genere favorevole, con un completo recupero della funzione renale dopo appropriato trattamento, se la diagnosi viene ritardata l’insufficienza renale acuta e la deplezione idro-elettrolitica possono condurre a gravi complicanze, specialmente nei pazienti anziani.

Casi Clinici

I due pazienti giungevano alla nostra attenzione per sintomatologia aspecifica (astenia, rallentamento psicomotorio) associata ad una obiettività clinico-laboratoristica (Figura 1) evidenziante IRA su precedente normofunzione renale, con disidratazione, acidosi metabolica ed iponatremia. Questi parametri venivano rapidamente corretti dopo terapia reidratante. Si associava tuttavia una grave ipokaliemia (2.4 – 2.9 mEq/L), che veniva corretta con supplementazione di potassio (80-90 mEq/die), dalla quale risultava però impossibile svezzare i pazienti. La mancata evidenza di una perdita renale di potassio (potassiuria < 20 meq/24h), unita agli altri dati di laboratorio ed alla storia anamnestica positiva per diarrea cronica (in entrambi i casi presente da più di 3 mesi), permetteva di porre il sospetto di Sindrome di McKittrick-Wheelock. La diagnosi veniva confermata da imaging radiologico (Figure 2 – 4) e tramite endoscopia. La potassiemia veniva corretta definitivamente solo dopo l’asportazione chirurgica delle neoplasie.

Discussione

La Sindrome di McKittrick-Wheelock è determinata dalla presenza di un adenoma villoso del colon-retto responsabile di diarrea secretoria, con perdite elevate di liquidi, sodio e potassio nelle feci (riferiti in letteratura fino a 3 L/die, 480 mEq/die e 315 mEq/die, rispettivamente) (DaCruz GM – 1968 [3]), un fatto che ha condotto alcuni autori a denominare questa condizione “Colera Neoplastico”. Tale quadro può rimanere stabile per anni, finché le perdite idroelettrolitiche tumorali superano il compenso renale, rendendo evidente la sintomatologia. Lo squilibrio idroelettrolitico si associa a IRA ed acidosi metabolica, quest’ultima mediata sia dalla perdita fecale di bicarbonato sia dalla IRA stessa. La gravità del quadro clinico è direttamente proporzionale alle dimensioni dell’adenoma e alla localizzazione distale, che impedisce il riassorbimento a valle degli elettroliti secreti. Alcuni autori hanno suggerito che la causa dell’ipersecrezione da parte dell’adenoma sia legata, almeno in parte, all’azione della Prostaglandina E2, che viene rilasciata a livello locale (Steven K – 1981 [4]). Sebbene la correzione definitiva dell’ipokaliemia sia ottenibile solo attraverso resezione chirurgica, una rapida reidratazione è generalmente sufficiente a correggere IRA ed acidosi senza reliquati. Tuttavia, per la rarità della sindrome, la diagnosi risulta spesso tardiva, aumentando il rischio di complicanze.