INCREASED UNDERSTANDING OF ATYPICAL HAEMOLYTIC URAEMC SYNDROME (aHUS): CHARACTERISTICS OF PATIENTS RECRUITED INTO THE GLOBAL aHUS REGISTRY{-}

Introduzione

Obiettivo

  • Registrare le caratteristiche dei pazienti arruolati nel registro SEUa dalla sua creazione.

Metodologie

Criteri di inclusione dei pazienti

  • Pazienti di sesso maschile o femminile di qualsiasi età con diagnosi clinica di SEUa.

    • Con o senza presenza di un’anomalia genetica dei fattori regolatori del complemento, o di anticorpi antifattori del complemento (se eseguito il test)

    • ADAMTS13 (appartenente alla famiglia delle metalloproteasi con una sequenza simile alla trombospondina di tipo 1, 13° membro) > 5%, se eseguito.

  • Sono esclusi i pazienti affetti da Sindrome Emolitico Uremica causata esclusivamente da infezione da Escherichia coli produttori di shiga-tossina.

  • Tutti i pazienti (o i relativi tutori legali) hanno fornito il consenso scritto informato per l’arruolamento.

Parametri principali di valutazione degli esiti

  • Percentuale di pazienti che ha presentato specifici eventi e tempi alla prima manifestazione dell’evento specificato e alle eventuali manifestazioni successive.

  • Manifestazioni a lungo termine di complicanze da MT della SEUa.

  • Sicurezza ed efficacia di Eculizumab.

  • Altri risultati clinici, comprese morbilità e mortalità in pazienti ai quali viene somministrato Eculizumab o che vengono gestiti diversamente.

Raccolta dei dati

  • Al momento dell’arruolamento nello studio e, successivamente, con cadenza semestrale, vengono raccolti i seguenti dati:

    • Dati demografici

    • Anamnesi e patologie pregresse

    • Sintomatologia

    • Risultati di laboratorio specifici (compresi risultati dell’indagine genetica )

    • Complicanze relate alla MT

    • Trattamenti associati e medicinali concomitanti

    • Esiti clinici i riportati dai pazienti

    • Sicurezza di Eculizumab e di altri trattamenti della SEUa.

  • Ogni paziente viene seguito per un periodo minimo di 5 anni; i dati vengono registrati in maniera anonima.

Sostegno al Registro

  • Il Registro è supportato da Alexion Pharmaceuticals, Inc. ed è diretto da un comitato di consulenti scientifici indipendenti e coordinatori nazionali, in rappresentanza di ogni Paese partecipante.

Risultati

 Reclutamento di pazienti

  • Dalla sua creazione il 9 aprile 2014, sono stati arruolati nel Registro Internazionale della SEUa 441 pazienti provenienti da 14 Paesi (Figura 1).
  • In Europa, sono stati reclutati 295 pazienti (67%), provenienti da 10 Paesi
  • Al di fuori dell’Europa, sono stati arruolati pazienti in: Stati Uniti :100;  ( 23%), Australia 26  ( 6%), Israele 16 (4%), e Canada 4 (1%).

Caratteristiche dei pazienti arruolati

Le tabelle 1–4 (Figura 2, Figura 3, Figura 4, Figura 5) mostrano informazioni sui dati demografici, caratteristiche cliniche basali e caratteristiche della terapia con Eculizumab per i 211 pazienti arruolati il 18 settembre 2013.

Conclusioni

  •  Il Registro Internazionale dei pazienti affetti da SEUa contribuirà a migliorare la conoscenza della storia della malattia e della sua progressione .
  • I dati raccolti tramite il Registro permetteranno di migliorare la conoscenza della sicurezza e dell’efficacia di Eculizumab nella cura della SEUa.
  • Al 18 settembre 2013, sono stati arruolati 211 pazienti.

    • L’età media alla diagnosi era di 21 anni

    • Un’anamnesi familiare pregressa di SEUa è stata riferita da 36 (17%) pazienti

    • Di quelli sottoposti a screening, il 59% aveva una mutazione del complemento nota, la presenza di un autoanticorpo contro una proteina del complemento o una delezione del CFHR1/3

    • 34 (16%) pazienti erano stati precedentemente sottoposti a trapianto renale

  • Ad aprile 2014, i pazienti arruolati erano 441

  • I risultati delle analisi sui dati raccolti consentiranno di ottimizzare le cure e di migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da SEUa