INCIDENZA DELLA SINDROME UREMICO-EMOLITICA IN UN OSPEDALE DI TERZO LIVELLO

Razionale

La sindrome emolitica uremica (SEU) è una malattia rara con un’incidenza di 3.7 – 11 casi/milione/anno (Michael M – 2009 [1]). La diagnosi è basata clinicamente sulla presenza della classica triade laboratoristica anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia, danno renale acuto (Mele C – 2014 [2]). Esistono diverse varianti eziologiche di SEU con differenti modalità di presentazione, gestione, outcome (Kaplan 1998) [3] (full text).È possibile che alcuni casi sfuggano alla diagnosi (Adler M 2014) [4]. Obiettivo dello studio è individuare i casi di probabile SEU che non hanno ricevuto una diagnosi formale e i motivi di ciò.

Casistica e Metodi

Studio osservazionale retrospettivo sui ricoverati presso un centro ospedaliero di 3°livello nel periodo di tempo compreso tra 01/01/2012 e 31/12/2014. Soggetti con sospetta SEU sono stati individuati definendo specifici criteri diagnostici laboratoristici di probabilità.

I set di criteri considerati, variamente combinati tra loro, sono stati:

  • Creatinina>1.2 mg/dL + Piastrine<150,000 u/L + Emoglobina<10 g/dL
  • Schistociti (presenti)
  • Bilirubina indiretta>1 mg/dl + LDH>250 U/L
  • Aptoglobina<10 mg/dL
  • C3 o C4 (eseguiti)

La diagnosi di validazione veniva posta per concordanza dei criteri con specifico ICD (SEU, TTP, CID) o con l’effettuazione di Emodialisi e/o Plasma Exchange.

Risultati

La popolazione presa in esame dallo studio comprendeva 500.230 pazienti.

La percentuale di pazienti con diagnosi di validazione è riportata in tabella (Figura 1). La prevalenza di casi con diagnosi validata di SEU è di 4 casi/milione, ma ben superiore è la prevalenza delle diagnosi di probabilità.

Le condizioni cliniche più frequenti in cui le diagnosi di probabilità si configurano sono: complicanze di trapianto di midollo, chemioterapia antineoplastica, leucemia mieloide cronica, cirrosi epatica.

Conclusioni

I nostri dati mostrano che probabilmente la SEU e le microangiopatie trombotiche sono sottodiagnosticate. Sono infatti numerosi i casi in cui una diagnosi di probabilità non riceve approfondimento diagnostico (schistociti non ricercati). È possibile che i casi in cui una diagnosi ICD di SEU non viene posta siano le forme subacute nel contesto di patologie sistemiche.