Introduzione
La Fibrosi Cistica (FC) è la più comune malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva tra le popolazioni di razza caucasica, con un’incidenza di 1:2500 nati vivi ed una frequenza di eterozigoti del 4%. È causata da mutazioni nel gene CFTR [cystic fibrosis tran- smembrane regulator] localizzato nel braccio lungo del cromosoma 7. La malattia renale è ancora considerata una complicanza relativamente rara della FC, ma con un’incidenza in continuo aumento. Abbiamo, pertanto, deciso di valutare la prevalenza della malattia renale (IRC e/o proteinuria) su una popolazione di pazienti con FC e di identificare eventuali fattori favorenti.
Casistica e Metodi
Abbiamo condotto uno studio retrospettivo su 77 pazienti adulti afferenti al centro di FC dell’Università degli Studi di Messina per un periodo di 5 anni (2007-2012). Tra questi, sono stati selezionati i pazienti con malattia renale, caratterizzata da proteinuria e/o IRC. Per valutare la correlazione genotipo e proteinuria sono state valutate le mutazioni genetiche.
Risultati
Dei 77 pazienti con FC 16 (20.78%) hanno presentato malattia renale: 9 (11.69%) proteinuria, 11 (14.29%) IRC (in 4 pazienti era, quindi, presente sia proteinuria sia IRC) (Tabella 1-3). L’età media dei pazienti era 35.6 anni (+5.1 SD): 39 femmine (51%) e 38 maschi (49%). 29 pazienti (37.7%) hanno sviluppato il Diabete FC-correlato. 3 pazienti (3.89%) sono stati sottoposti a biopsia renale: 2 hanno mostrato un quadro istologico di Amiloidosi, 1 di IgAN. La mutazione ΔF508 in omozigosi era presente nel 44% dei pazienti con proteinuria vs il 27% dell’intera popolazione, (p 0.0293) (Figura 4). L’allele ΔF508 era presente nel 77.7% dei proteinurici.
Conclusioni
Il nostro studio evidenzia una prevalenza di malattia renale più alta rispetto a quella riportata in letteratura. La maggiore spiegazione sarebbe correlata all’aumento della sopravvivenza dei pazienti dovuto alla migliore gestione terapeutica. Inoltre la presenza del genotipo ΔF508 in omozigosi è una condizione predisponente allo sviluppo della proteinuria.