INTRODUZIONE E SCOPO DELLO STUDIO
La diagnosi precoce e le nuove terapie di supporto sono di primaria importanza per la sopravvivenza dei pazienti affetti da amiloidosi sistemica. Lo sforzo di conoscere i diversi quadri clinici che caratterizzano questa patologia e l’approccio medico hanno permesso di ottenere prima la diagnosi di questa malattia rara.
Allo scopo di migliorare la prognosi dei pazienti con amiloidosi abbiamo voluto individuare i fattori prognostici che hanno maggiore rilevanza clinica nella loro sopravvivenza.
Figura 1.
PAZIENTI E METODI
Sono stati studiati 141 pazienti con amiloidosi: AL n=70 (M 46 F 26, età media 63±12 anni), AA n=14 (M 3 F 11, età media 56±20 anni), secondaria a Mieloma n=10 (M 6 F 4, età media 67±15 anni), da TTR n=31 (M 20 F 11, età media 64±4), da Apolipoproteina n=1 (M, età 51), di tipo indeterminato n=15 (M 9 F 6, età media 63±9 anni). Sono stati considerati: età, tipo di amiloidosi, criteri diagnostici, tempo tra esordio di malattia e diagnosi, segni e sintomi all’ esordio e alla diagnosi, organi coinvolti, stato nutrizionale.
Per ciascun paziente è stato effettuato un follow-up minimo di 2 anni.
Figura 2.
RISULTATI
Nei pazienti AL il coinvolgimento renale era all’esordio il 65% e alla diagnosi il 92% (4% proteinuria, 38% sindrome nefrosica, 40% insufficienza renale. Il coinvolgimento cardiaco era dell’ 82% (62% cardiopatia ipertrofica, 80% cardiopatia dilatativa con insufficienza cardiaca); il 43% presentava anche disturbi del ritmo. La soppravivenza è stata maggiore nei pazienti non affetti da malattia renale ed è stata significativamente influenzata dal grado di coinvolgimento renale. La sopravvivenza è stata influenzata anche dal grado di interessamento cardiaco e dalle nuove terapie. L’analisi di regressione di Cox ha mostrato che il sesso p<0.05, il grado di coinvolgimento renale e cardiaco p<0.01 e la malnutrizione p<0.01 sono fattori indipendenti di mortalità.
Figure 3, 4, 5, 6.
CONCLUSIONI
- La diagnosi diamiloidosiè tardiva.
- Il coinvolgimento renale e cardiaco sono presenti in una percentuale molto elevata di casi alla diagnosi.
- Le nuove terapie sembrano condizionare in modo significativo la sopravvivenza.
- La prognosi dei pazienti è influenzata significativamente da: sesso, grado di coinvolgimento cardiaco e renale, malnutrizione.