Razionale
La calcifilassi o arteriolopatia calcifica uremica è una rara condizione morbosa che si manifesta prevalentemente, ma non esclusivamente, in pazienti affetti da uremia terminale sottoposti a terapia sostitutiva emodialitica.
Si tratta di un disordine grave e potenzialmente fatale, assai invalidante, che colpisce l’1- 4% della popolazione dialitica e presenta una mortalità assai elevata (60-80%).
Il quadro clinico è caratterizzato da lesioni dolorose della cute che tendono a divenire necrotiche con trasformazione ulcerativa o gangrenosa, che talora richiedono l’amputazione.
È frequente il sopravvenire di infezioni che esitano in sepsi e morte.
La calcifilassi peniena è una condizione assai rara (in letteratura sono riportate una quarantina di segnalazioni), che può esitare in infezione e gangrena; la maggior parte dei casi è associata a calcifilassi sistemica.
Di seguito viene descritto il caso di un paziente di 76 anni, seguito presso la nostra SOC, che ha sviluppato tale grave e invalidante complicanza clinica, fortunatamente risolta.
Descrizione del caso clinico
Paziente di 76 anni in trattamento emodialitico cronico per nefropatia diabetica da due anni, diabetico dall’età di circa 50 anni, in trattamento insulinico da tre anni, iperteso, dislipidemico, in TAO per fibrillazione atriale da un anno, con arteriopatia degli arti inferiori e iperparatiroidismo secondario in terapia con calcitriolo per os.
Si riporta in rigoroso ordine cronologico l’evoluzione clinica della patologia, dalla quale si evince la stretta connessione temporale tra la sospensione del warfarin, l’avvio della terapia con sodio tiosolfato, la stabilizzazione e poi la risoluzione del quadro clinico, in particolare a livello penieno.
18/02/2014: calcio 10.8, fosforo 4, PTH 117.
31/03/2014: valutate dal chirurgo vascolare alcune lesioni ischemiche ai talloni, alla gamba destra, al IV dito della mano sn e al V dito della mano dx; eseguito courettage e prescritte medicazioni locali e terapia orale con mesoglicano.
12/04/2014: prescritta dal MMG terapia antidolorifica per una lesione ulcerosa peniena dolorante.
15/04/2014: valutata dall’urologo la lesione ulcerosa peniena dolorante: “Chiazza biancastra con piccolo margine bruno a carico di parte del glande.”.
23/04/2014: effettuate dal dermatologo biopsie cutanee del glande; prescritta dall’urologo terapia topica con gentamicina e iodopovidone.
30/04/2014: lesioni ischemiche periferiche molto migliorate.
12/05/2014: calcio 10.1, fosforo 3.3, PTH 174.
17/05/2014: dolore penieno non controllabile, potenziata dal nefrologo la terapia antidolorifica.
19/05/2014: estensione dell’area necrotica del glande; prescritte dall’urologo clindamicina e ampicillina per os e sulfadiazina argentica topica.
21/05/2014: esame istologico compatibile con vasculite leucocitoclasica, possibile calcifilassi; il dermatologo, sospettando la calcifilassi, suggerisce trattamento con sodio tiosolfato e.v.
21/05/2014: lesioni periferiche ulteriormente migliorate; lesione al glande ampliata ad interessarlo quasi completamente.
22/05/2014: data l’estensione dell’area necrotica al glande l’urologo pone indicazione a penectomia distale e sospende la TAO in vista dell’intervento; sospeso dal nefrologo il calcitriolo nell’ipotesi di calcifilassi.
23/05/2014: avviata dal nefrologo su indicazione del dermatologo terapia con sodio tiosolfato 12 g e.v. a fine dialisi; già dal giorno successivo regressione del dolore.
27/05/2014: stabilità dell’area necrotica al glande con apparente riduzione dell’ischemia.
03/06/2014: lieve regressione dell’area necrotica del glande.
11/06/2014: regressione dell’area necrotica con desquamazione, sospesa la terapia antibiotica per os.
18/06/2014: sospesa la terapia con sodio tiosolfato e.v. a fine dialisi.
30/06/2014: calcio 9.9, fosforo 2.9, PTH 441.
03/07/2014: prescritto dal dermatologo iposolfito di sodio per os 0,5gx2/die.
08/07/2014: prescritto dal nefrologo cinacalcet 30mg/die.
25/07/2014: ulteriore regressione dell’area necrotica.
14/08/2014: sospesa dal MMG la terapia antidolorifica.
19/08/2014: calcio 9, fosforo 2.5, PTH 155.
12/09/2014: risolte le lesioni periferiche.
24/09/2014: completa regressione dell’area necrotica con rigenerazione della normale mucosa.
28/10/2014: dermatologo e nefrologo decidono di proseguire con il tiosolfato in cronico: 0,5gx2/die a settimane alterne per tre mesi, poi assunzione a cicli (una settimana al mese).
Commento
In questo caso clinico abbiamo assistito all’improvvisa comparsa dapprima di lesioni ischemiche alle estremità periferiche e successivamente di una lesione ulcerosa peniena dolornate in un paziente emodializzato con diverse comorbidità.
Sono state formulate collegialmente (chirurgo vascolare, dermatologo, nefrologo e urologo) diverse ipotesi diagnostiche: calcifilassi, embolizzazione settica, vasculite leucocitoclasica (da referto bioptico di non certa interpretazione), propendendo per l’ipotesi di calcifilassi, e si è iniziata terapia con sodio-tiosolfato e.v. con iniziale stabilizzazione dell’area necrotica al glande e successiva regressione dell’area necrotica stessa.
Per tali motivi è stata posta la diagnosi definitiva condivisa di “calcifilassi del glande migliorata dopo trattamento con sodio-tiosolfato” e si è deciso di continuare la terapia con tiosolfato per os a cicli.
Non si sono più ripresentate le lesioni ischemiche alle estremità periferiche e la lesione ulcerosa dolorante al glande.
Conclusioni
Nonostante la mancanza di un chiaro supporto istologico, l’aspetto clinico della lesione e la sua evoluzione secondaria alla terapia ci hanno orientato verso la diagnosi di calcifilassi del glande risolta dalla terapia con sodio tiosolfato e in seguito non più ripresentatasi grazie alla terapia in cronico.